Congresso MITOCON 2026, di Mirella Amodeo

Il congresso svoltosi a Pisa nel gennaio 2026 non è stato solo un appuntamento accademico, ma un crocevia di speranza. Per comprendere appieno la portata di questo evento, è necessario fare un passo indietro e guardare dentro le nostre cellule, dove la vita stessa trova la sua scintilla, e conoscere chi ha deciso di non lasciare che quella scintilla si spegnesse.
Cosa sono le Malattie Mitocondriali?
Immaginiamo le nostre cellule come una città complessa. In questa città, i mitocondri sono le centrali elettriche. Il loro compito è convertire l’ossigeno e i nutrienti che assumiamo in energia biochimica.
Quando queste “centrali” smettono di funzionare correttamente a causa di difetti genetici, la città entra in blackout. Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie genetiche rare che colpiscono principalmente gli organi che richiedono più energia: cervello, cuore, muscoli e vista.

Nota Bene: Non esiste una singola “malattia mitocondriale”, ma un vasto spettro di condizioni (come la LHON, la sindrome di Leigh o la MELAS) che possono manifestarsi a qualsiasi età, rendendo la diagnosi una sfida complessa per i medici.
 
Mitocon: L’Anima della Comunità
Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV è l’organizzazione di riferimento in Italia per i pazienti e le famiglie che affrontano queste sfide.
Fondata nel 2007 da un gruppo di genitori che hanno trasformato il dolore in azione, Mitocon si è posta tre obiettivi fondamentali:
Supporto: Non lasciare mai nessuno solo davanti alla diagnosi.
Ricerca: Finanziare studi scientifici e gestire il Registro Italiano dei Pazienti Mitocondriali.
Consapevolezza: Dialogare con le istituzioni affinché queste patologie escano dall’ombra.
Una Storia di Evoluzione
Dalla sua nascita a oggi, Mitocon ha cambiato il panorama della medicina mitocondriale in Italia. Se inizialmente l’attenzione era quasi esclusivamente sulla gestione dei sintomi (palliazione), oggi, grazie alla spinta dell’associazione, siamo nell’era della medicina di precisione e della terapia genica.

2007 – 2012 Fondazione e creazione dei primi network tra medici e famiglie.
2013 – 2020 Consolidamento del Registro Pazienti e avvio di trial clinici internazionali.
2021 – 2025 Espansione della rete di eccellenza e focus su diagnosi precoce (screening neonatale).
Gennaio 2026 Congresso di Pisa: Il punto di svolta per le nuove terapie a RNA e l’editing genomico.

Perché Pisa 2026 è un punto di svolta?

Il congresso di quest’anno a Pisa ha rappresentato un momento catartico. Scienziati di fama mondiale, clinici e, soprattutto, i pazienti si sono riuniti non solo per fare il punto sulla scienza, ma per definire i protocolli del futuro. È qui che la teoria della ricerca ha incontrato la pratica della cura, dimostrando che, sebbene i mitocondri possano essere difettosi, la volontà di chi combatte ogni giorno è una fonte di energia inesauribile.
Focus su LHON e DOA
Le neuropatie ottiche ereditarie, come la LHON (Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber) e la DOA (Atrofia Ottica Dominante), rappresentano un gruppo di malattie rare che colpiscono selettivamente il nervo ottico, compromettendo la capacità di trasmettere correttamente i segnali visivi dalla retina al cervello. Pur condividendo molte caratteristiche cliniche, queste due condizioni hanno origini genetiche differenti e manifestazioni che possono variare in intensità e progressione.
La LHON è una patologia mitocondriale, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale ereditato per via materna. Colpisce tipicamente giovani adulti, spesso di sesso maschile, e si manifesta con una perdita improvvisa e indolore della vista centrale. La malattia è legata a un malfunzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule, che nel nervo ottico risultano particolarmente vulnerabili allo stress ossidativo e al deficit energetico.
La DOA, invece, è una malattia nucleare, dovuta a mutazioni nel gene OPA1, trasmesse con modalità autosomica dominante. Anche in questo caso il bersaglio principale è il nervo ottico, ma la progressione tende a essere più lenta e variabile. I pazienti possono presentare riduzione dell’acuità visiva, alterazioni del campo visivo e difficoltà nella percezione dei colori. Il gene OPA1 svolge un ruolo cruciale nel mantenimento della struttura e della funzione dei mitocondri, motivo per cui la DOA rientra comunque nello spettro delle malattie mitocondriali.
Sia LHON che DOA evidenziano quanto il metabolismo energetico sia fondamentale per la salute del nervo ottico.
Argomenti trattati su LHON e DOA durante il convegno:
1. Evoluzione della Diagnostica Genetica
La diagnosi genetica è passata dai metodi tradizionali (saggi mirati e sequenziamento Sanger) alla rivoluzione del Next Generation Sequencing (NGS).
 * Vantaggi dell’NGS: Permette di analizzare simultaneamente molti geni, sia del DNA nucleare che mitocondriale, aumentando drasticamente la scoperta di nuovi geni.
* Complessità: Nonostante i test avanzati, la resa diagnostica attuale si attesta ancora tra il 30% e il 40% dei casi positivi.
2. Caratteristiche Cliniche e Diagnosi Differenziale
Il confronto tra LHON e DOA evidenzia differenze sostanziali nel decorso della malattia:
Sono stati presentati anche casi atipici, come esordi in età molto avanzata (71 anni) o forme infantili che mostrano una migliore risposta terapeutica.
3. Il Ruolo dell’OCT (Tomografia Ottica Computerizzata)
L’OCT è diventato uno strumento fondamentale per monitorare l’evoluzione strutturale dell’occhio.
4. Terapie Attuali e Prospettive Future
La ricerca si sta concentrando sia su trattamenti farmacologici che sulla terapia genica.
 * Idebenone: Attualmente è l’unica terapia approvata per la LHON. In Italia può essere prescritto a pazienti con almeno 14 anni e una durata di malattia non superiore a un anno.
 * Terapia Genica (Lumevoq): Basata sull’iniezione intravitreale di un vettore virale per il gene ND4. I trial hanno mostrato un miglioramento visivo inatteso anche nell’occhio non iniettato, probabilmente dovuto alla diffusione del vettore attraverso il sistema nervoso o il sangue.
5. Consenso Internazionale
È in corso un aggiornamento del Consenso Internazionale sulla gestione della LHON (l’ultima versione risaliva al 2017). I nuovi risultati, che includeranno linee guida aggiornate su screening familiare e trattamento, dovrebbero essere pubblicati nell’autunno del 2026.
Altri argomenti trattati durante la conferenza MITOCON 2026
Nuove Strategie Terapeutiche
La ricerca si sta muovendo su due binari principali: farmacologico e genico.
Approccio Farmacologico: Si basa sull’identificazione di molecole in grado di modulare processi come la mitofagia (l’eliminazione dei mitocondri danneggiati).
 Terapia Genica: Utilizza vettori virali non patogeni per inserire geni funzionali. Sono stati presentati studi promettenti su modelli di topo e maiale, inclusa la sperimentazione della terapia genica in utero per superare la barriera ematoencefalica e ridurre la risposta immunitaria.
 Tecniche di Prevenzione e Correzione Genica
 Mitochondrial Donation: Nota come “figli di tre genitori”, questa tecnica permette di sostituire i mitocondri mutati della madre con quelli di una donatrice sana. Nonostante l’approvazione nel Regno Unito, presenta ancora sfide legate al rischio di trascinamento di piccole percentuali di mutazione.
 Editing Genico (MitoARCUS e Base Editing): Nuove tecnologie mirano a eliminare selettivamente le molecole di DNA mutate o a trasformare una mutazione patologica in una variante innocua.

Partecipare al Congresso MITOCON 2026 non è stato soltanto un momento di aggiornamento scientifico, ma un incontro profondamente umano. In mezzo a relazioni, grafici, nuove tecnologie e prospettive terapeutiche, ciò che ha davvero lasciato un segno è stata la possibilità di guardarsi negli occhi, di riconoscersi nelle storie degli altri e di sentirsi parte di una comunità viva.

Nel documento si ricorda che “Mitocon è l’organizzazione di riferimento in Italia per i pazienti e le famiglie che affrontano queste sfide”, e mai come durante questo congresso questa frase ha trovato un significato concreto. Ritrovarsi tra pazienti, familiari, medici e ricercatori ha permesso di condividere non solo conoscenze, ma anche emozioni, paure e speranze.

Abbiamo parlato delle nostre preoccupazioni quotidiane, di ciò che significa convivere con una malattia rara, di quanto sia difficile spiegare agli altri qualcosa che spesso non si vede ma si sente profondamente. E allo stesso tempo abbiamo percepito la forza di una rete che non si limita a osservare la malattia, ma che lavora per trasformare il futuro. Come ricordato nel testo, “la volontà di chi combatte ogni giorno è una fonte di energia inesauribile”, e questo congresso ne è stata la prova più tangibile.

Tornare a casa dopo questi giorni intensi significa portare con sé molto più di nuove informazioni: significa portare un senso di appartenenza, la consapevolezza di non essere soli e la certezza che, uniti, possiamo affrontare anche ciò che sembra impossibile. Le malattie mitocondriali ci mettono alla prova, ma la comunità che abbiamo costruito insieme ci ricorda che la speranza non è un concetto astratto: è un cammino condiviso.